Detalles de la búsqueda
1.
Spanish cohort of VEXAS syndrome: clinical manifestations, outcome of treatments and novel evidences about UBA1 mosaicism.
Ann Rheum Dis
; 82(12): 1594-1605, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37666646
2.
Idiopathic multicentric Castleman disease and associated autoimmune and autoinflammatory conditions: practical guidance for diagnosis.
Rheumatology (Oxford)
; 62(4): 1426-1435, 2023 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997567
3.
Ocular involvement in adult and paediatric patients with monogenic autoinflammatory diseases: a Spanish multicentre retrospective study.
Clin Exp Rheumatol
; 41(10): 2105-2114, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37812477
4.
Fabry Disease and Central Nervous System Involvement: From Big to Small, from Brain to Synapse.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36982318
5.
Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.
Ann Rheum Dis
; 74(3): 603-10, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24326009
6.
Efficacy and safety of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndromes: results from a Spanish cohort.
Clin Exp Rheumatol
; 33(6 Suppl 94): S67-71, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26243511
7.
Morphological Hallmarks of Classical Fabry Disease: An Ultrastructural Study in a Large Spanish Family.
J Clin Med
; 12(17)2023 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37685755
8.
IgG4-related disease diagnosed in a paratesticular pseudotumor simulating malignancy, in a patient with retroperitoneal fibrosis.
Rev Esp Patol
; 55 Suppl 1: S2-S6, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36075657
9.
Therapeutic Approaches in Lysosomal Storage Diseases.
Biomolecules
; 11(12)2021 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944420
10.
The New Pharmacological Chaperones PBXs Increase α-Galactosidase A Activity in Fabry Disease Cellular Models.
Biomolecules
; 11(12)2021 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34944500
11.
Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 52, 2018 04 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29631605
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